Орфанные заболевания

в

России

Здоровье — главная составляющая качества жизни каждого человека. Среди всевозможных ограничений здоровья редкие (орфанные) заболевания занимают особое место из-за низкой распространенности: в России не более 10 случаев заболевания на 100 тысяч населения. Это влечет дополнительные трудности, с которыми сталкиваются «редкие» пациенты: отсутствие «орфанной» настороженности у врачей; зависимость лечения от возможностей генетической диагностики в регионе; ограниченный выбор и исключительная дороговизна лекарственных препаратов и др.

Для эффективного решения этих трудностей нужно оценить необходимый (суммарный) объем потребности в помощи пациентам с орфанными заболеваниями в России. Однако в настоящий момент система государственного учета охватывает лишь небольшую часть «редких» пациентов, в то время как точное число людей с редкими заболеваниями остается неизвестным.