Орфанные заболевания

в

России

Орфанное заболевание — это болезнь, которая встречается очень редко. В России порог — не более 10 случаев на 100 тысяч человек. В Европе планку ставят выше: 50 случаев, в США — 60.

Само слово «орфанный» происходит от английского orphan — «сирота». Так эти болезни называют, потому что долгое время они оставались вне внимания медицины и фармацевтики: слишком мало пациентов, слишком мало денег на разработку лечения.

В мире известно около 8 тысяч орфанных болезней, ими страдают более 300 миллионов человек — около 6–8% населения Земли. 

Точного ответа нет. Государство официально учитывает лишь около 36 тысяч орфанных пациентов — тех, кто попал в два специальных регистра. Первый — для 17 редких жизнеугрожающих заболеваний, второй — для 14 высокозатратных нозологий. Остальные 235 болезней из официального перечня Минздрава (всего их 266) в государственные регистры не попадают. Отдельного учета для них нет.

Эксперты считают, что реальное число пациентов с орфанными болезнями может составлять от 2 до 7 миллионов человек.

Разрыв между официальными данными и реальностью объясняется несколькими причинами: редкие болезни плохо выявляют, учет устроен так, что охватывает лишь часть пациентов, а многие люди годами живут с неверным диагнозом.

По данным на январь 2020 года, больше всего учтенных пациентов проживало в Москве (3797 человек), Санкт-Петербурге (2170 человек) и Краснодарском крае (1407 человек). Менее 50 — в Магаданской области, Ненецком и Чукотском округах.

Это системная проблема. Деперсонализированные данные из регистров в открытый доступ не выкладываются. Команда «Если быть точным» запрашивала эти данные официально и получила ответ: «предоставление указанной информации не предусмотрено» — хотя общая численность пациентов в ответе все же была указана.

На региональном уровне ситуация еще сложнее. Основной источник данных по регионам — ежегодный бюллетень думского комитета по охране здоровья, который формируется через депутатские запросы к главам субъектов. Часть регионов не отвечает вовсе, часть заполняет таблицы с ошибками.

Внесение данных — дополнительная нагрузка для врача, которая не входит в его обязанности и не оплачивается. Умерший пациент может числиться живым, пока у врача не появится время обновить запись. Наконец, в регистрах не фиксируется главное — эффективность лечения.

Есть и более острая проблема: пациента могут исключить из регистра при улучшении состояния или ремиссии. Это не просто статистическая погрешность — без записи в регистре регион не обязан обеспечивать лечение.

Около 80% редких болезней генетически обусловлены, но большинство из них не имеют собственного кода в Международной классификации болезней (МКБ-10), на которую опирается российская медицина. Это значит, что нет ни стандартных алгоритмов помощи, ни четкого маршрута для пациента.

В итоге человек проходит через терапевтов, неврологов и других специалистов, пока кто-то наконец не распознает болезнь. По данным пациентских опросов, 54% орфанных пациентов ждут диагноза год и дольше — и называют главной причиной низкую осведомленность врачей.

Европейские исследования показывают: у 40% пациентов с редкими болезнями первый диагноз оказывается ошибочным, а четверть ждет подтверждения от 5 до 30 лет. Даже в странах с развитой медициной путь к правильному диагнозу занимает 5–7 лет.

Неонатальный скрининг — это анализ крови новорожденного, который позволяет выявить болезнь до появления симптомов. Чем раньше начато лечение, тем больше шансов на нормальное развитие ребенка.

В России изначально стандартный скрининг проверял новорожденных лишь на 5 заболеваний из тысяч орфанных. С 2023 года действует расширенный скрининг, способный выявить 36 заболеваний. В 2024 году им охватили 99% новорожденных в стране. 

Это зависит от того, в какой список попала болезнь. Для пациентов из перечня 14 высокозатратных нозологий лекарства закупает федеральный бюджет. Это самое надежное положение, хотя и здесь случаются перебои в поставках.

Пациентам из перечня 17 редких жизнеугрожающих заболеваний лечение оплачивает региональный бюджет. При этом 72 из 85 субъектов РФ — дотационные, то есть живут на федеральные трансферты. Для всех остальных орфанных пациентов — через систему региональных льгот, что не гарантирует бесперебойного доступа к препаратам.

Пациенты судятся. В 2019 году было рассмотрено не менее 49 судебных дел об отказе в региональных льготах, в 2018-м — 81 дело. Суды, как правило, встают на сторону пациентов: Верховный суд разъяснил, что чиновники не могут отказывать детям-инвалидам в бесплатных лекарствах, даже если они не зарегистрированы в России.

Как вариант регионы используют средства ОМС для закупки орфанных препаратов при госпитализации. Но страховые организации нередко отказываются оплачивать повторные госпитализации таких пациентов — расценивая их как следствие некачественного лечения на первом этапе.

По закону о госзакупках (44-ФЗ) побеждает самый дешевый поставщик. Для орфанных препаратов это означает, что больной может получить дженерик — препарат без доказанной клинической эффективности для конкретного заболевания.

С января 2021 года начал работу государственный фонд «Круг добра» — для финансирования лечения детей с тяжелыми и редкими заболеваниями. Его бюджет формируется за счет повышенного НДФЛ для людей с доходами выше 5 миллионов рублей в год.

Пациентские организации участвовали в формировании перечня болезней, которые фонд финансирует. Однако критерии включения болезней в этот перечень пока непрозрачны.

Из-за отсутствия полноценного государственного учета организации сами собирают данные о своих подопечных. Большинство фиксирует базовое: кто болеет, где живет, какой диагноз. Динамику состояния пациента, эффективность лечения и летальность — отслеживают единицы. Для этого нужны автоматизированные системы и регулярное взаимодействие с врачами, а ресурсов на это не хватает.

Идеальный вариант — объединенный регистр, где данные пациента и данные из медицинского учреждения верифицируют друг друга. И хотя это технически сложно, дорого и требует координации между НКО и системой здравоохранения, эти данные помогают планировать помощь, добиваться финансирования и отстаивать права пациентов.

Попасть в пациентский регистр можно только добровольно — пациент или его представитель сам подает заявку. Это значит, что регистры всегда неполны: кто-то не знает о существовании организации, кто-то не имеет окончательного диагноза, кто-то живет в регионе, где нет врачей, взаимодействующих с этой организацией.

Финансирование такой деятельности — главная проблема. Обновлять данные, верифицировать диагнозы, привлекать врачей-экспертов — все это требует денег, которых у большинства НКО нет.

Материал основан на открытых данных — бюллетенях думского комитета по охране здоровья, данных Росстата и Минздрава, научных публикациях. Команда «Если быть точным» направила официальные запросы в Минздрав, региональные министерства здравоохранения и пациентские организации. Провела интервью с представителями четырех организаций, ведущих регистры орфанных пациентов: БФ «Хрупкие люди», БФ «Дети-бабочки», Фонда «Семьи СМА» и Национальной ассоциации экспертов в области первичных иммунодефицитов. Выводы интервью не экстраполируются на все пациентские организации — они описывают круг типичных возможностей и ограничений.